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El ADN: Una molécula que se lee y se copia con exactitud

ADN

Te has preguntado ¿Por qué es una persona físicamente como es? O ¿De qué depende su estatura, color de ojos, de su pelo o de su piel? O tal vez ¿Por qué se diferencia el perro del pez, o la cebra del sauce? Los biólogos llevan décadas en el estudio de la genética y las instrucciones codificadas, que aporta la extraordinaria molécula del ADN.

Esta logra dividirse en dos, cuatro o hasta seguir el fraccionamiento necesario. Además, puede copiarse y agruparse para formar células musculares, nerviosas o cutáneas. De igual manera, forma tejidos u órganos como el corazón o los ojos. Conoce por completo, el interior de esta fascinante célula.

¿Qué es el ADN?

Es una macromolécula y ácido nucleico, de allí su nombre acido desoxirribonucleico ADN o DNA que son sus siglas en inglés. Este almacena, posee y transmite la información genética de los seres vivos, necesaria para su buen funcionamiento biológico. Los genes son los segmentos que transportan la carga genética y las otras secuencias tienen fines estructurales. Además, regulan el uso genética, lo que los convierte en codificantes.

ADN

Se puede decir que, es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Sirve como manual de instrucción, para el desarrollo de la vida y su reproducción.

Cuando se encuentra en el núcleo de las células, se le denomina ADN nuclear. También está presente, aunque en pocas cantidades, en las mitocondrias o ADN mitocondrial. Se compone de cuatro bases nitrogenadas más simples que son:

  1. Adenina.
  2. Guanina.
  3. Citosina.
  4. Timina.

El orden que adopte cada una de estas bases, va a determinar el código genético.

Gran importancia del ADN

Es importante, porque ayuda a mantener, la información genética necesaria para la creación de un ser vivo, semejante del que proviene. Es el portador, a través del código genético, de todo lo que se necesita para el buen funcionamiento y desarrollo de la vida.

Las cadenas de moléculas que forman las proteínas o polipeptídicas son codificadas, por el ADN. Algunas de ellas, podrían ser estructurales como las proteínas musculares,  pelo o cartílagos. También están las funcionales, como las de hemoglobina, o la gran cantidad de encimas del organismo. Con relación a la herencia, su función primordial es la especificación de proteínas. Dicha función, convierte a esta molécula en un plano o receta para proteínas.

Una cantidad muy diminuta de ácido desoxirribonucleico, determina en su mayoría todas las características físicas de un ser vivo en desarrollo.

Características generales del ácido desoxirribonucleico

Esta célula, está compuesto por dos hebras enroscadas una en torno de la otra. Es parecido a una escalera de caracol, o una escalera retorcida de travesaños. Las hebras se conectan entre sí, por medio de la combinación tan solo cuatro compuestos denominados bases. Cada una de estas bases, forma pareja con una base de la otra, y estos pares son los peldaños.

El orden exacto que siguen las bases en la molécula de ADN, determina la información genética que porta. En pocas palabras, esta secuencia determina casi todo lo referente al ser vivo.

Se destacan como principales características:

  • Es una cadena de moléculas o sustancias compuestas por diferentes tipos de moléculas sencillas, mezcladas entre sí, para formar cadenas.
  • Es muy largo y delgado en extremo, si se aumenta el tamaño del núcleo celular, unas cien veces, llegaría al tamaño de la punta de un alfiler. Si se pliega el ADN en ese núcleo, tendría la medida de un campo de jugar futbol.
  • Presenta cuatro tipos de eslabones llamados en la cadena como nucleótidos. Poseen los nombres de ácido adenílico, guanílico, citidílico y ácido timidílico.
  • Posee un código genético, determinado por la cantidad y la posición en las cadenas de sus nucleótidos.
  • Tiene dos formas de cada gen iguales, uno de la madre y uno del padre, sin embargo, varía de persona a persona. Lo que constituye que cada ser humano sea diferente de otro o exclusivo.

Estructura del ADN

El biofísico Francis Crick y el bioquímico James Watson, en el año 1953, publicaron la primera descripción estructural del ADN. Esta ayudo a comprender la replicación, la síntesis proteica y las mutaciones. Por su trabajo, en el año 1962 obtuvieron el Premio Nobel de Medicina. Su estructura básica es:

  • Cada molécula está formada por dos cadenas o bandas, que contienen un gran número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Dichas cadenas forman una escalera retorcida conocida como helicoidal o de doble hélice.
  • Los nucleótidos están conformados cada uno por un grupo de fosfato, una molécula o pentosa de azúcar llamada desoxirribosa. Además de un grupo de cuatro compuestos nitrogenados que son Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C).
  • La molécula de azúcar se encuentra en el centro del nucleótido, y está rodeada por un lado por el grupo de fosfato y por el otro una base. A la vez, el grupo fosfato está unido a la desoxirribosa del nucleótido próximo a la cadena. Estas subunidades entrelazadas, forman cada lado de la escalera. Las bases se enfrentan en pareja, mirando hacia la parte interior, formando largueros o travesaños.
  • Los nucleótidos de cada una de las cadenas del ADN, forman una asociación particular con los otros nucleótidos de la otra cadena. La relación química entre las bases permite que los nucleótidos que están formados por Adenina se enlacen con los que tienen Timina. Los nucleótidos que contienen Citosina con los que tienen Guanina. Las bases que las complementan, están unidas entre sí, por enlaces de hidrogeno, que son más débiles.

El proceso de Replicación del ADN

Es el mecanismo que le permite sintetizar o duplicar una copia idéntica. Por lo que de una molécula única de ADN, se obtienen clones. Esta propiedad permite, que la información genética se transfiera desde la célula madre a las células hijas. Esto constituye el soporte de la herencia del material genético.

Este mecanismo es en esencia, el mismo en todas las células y se lleva a cabo a través de enzimas exactas y con un sistema de reparación de daños. Su proceso es semiconservativo, ya que, cada uno de los ADN hijos posee una cadena del anterior ADN.

En este proceso, la hélice doble se desenrolla y cada una de las hebras hace las veces de plantilla para la síntesis de una cadena nueva. La polimerasa del ADN agrega los nucleótidos que complementan a los de la cadena original.

Modelos de replicación

En la replicación existen tres modelos fundamentales, que son:

Conservadora

Este modelo conservativo, después de la replicación mantiene la molécula original del ácido desoxirribonucleico intacta. La molécula duplicada o la copia de la original completamente nueva, porque contiene las dos hebras de la nueva síntesis.

Dispersora

Este también, recibe el nombre de dispersante, en cual las cadenas hijas poseen fragmentos de la anterior cadena  y de la nueva.

Semiconservadora

Es el modelo correcto o real, que propusieron Crick y Watson, donde cada molécula hija de doble hélice conserva o mantiene una de las cadenas del principio u original.

Transcripción genética

Es el primer proceso en la transcripción genética, las secuencias del ADN se copian mediante una enzima llamada ARN o ácido ribonucleico. Se le denomina síntesis del ARN mensajero, porque esta polimerasa sintetiza un mensajero que mantiene las instrucciones de secuencia del ácido desoxirribonucleico.

Diferentes etapas de la transcripción

Este proceso, se divide principalmente en 3 etapas importantes:

Iniciación

Una enzima helicasa, se encarga de separar las hebras del ADN denominadas cajas TATA, por los dos enlaces de hidrógeno. Estos se forman entre Adenina y Timina y entre Citosina y Guanina, se forman tres enlaces. Luego, los factores y las proteínas de transcripción se unen (TBP, TF2D, TF2B). Así, permiten el acceso de la polimerasa ARN, al molde del ácido desoxirribonucleico de cadena simple.

La búsqueda del promotor por la polimerasa ARN es rápida, pero la formación de la burbuja de transcripción, es bastante lenta. Esta burbuja de transcripción, se llama complejo abierto. Al formarse este complejo, la polimerasa ARN, empieza a unir ribonucleótidos por enlaces fosfodiéster.

Elongación

La polimerasa ARN induce la elongación o alargamiento de cadena del ARN. Al unirse una cadena de ARN de bases, a la cadena de ADN, se forman los enlaces de hidrógeno. Estos determinan el próximo nucleótido del molde de ADN. La polimerasa ARN, en su centro activo, reconoce a los ribonucleótidos trifosfatos que entran. Al entrar, el nucleótido forma los enlaces de hidrógeno apropiados para la formación del enlace fosfodiéster correspondiente.

Terminación

Cuando termina la síntesis del ARN mensajero, y se separa del ADN completamente, este recupera su forma originaria. Así, se completa la transcripción. Sin embargo, la terminación es otra una etapa muy distinta a la transcripción. Después que el complejo de transcripción se ha ensamblado de forma activa, debe desensamblarse, luego que el alargamiento se completa.

Relación del ácido desoxirribonucleico con el ARN y las proteínas

Las proteínas son abundantes micromoléculas presentes en las células. Constituyen en la mayoría de los seres, más de la mitad de su peso neto. Las proteínas están compuestas por bloques de construcción menores llamados aminoácidos. Pueden ser recibidos a través de la nutrición o elaborados en el mismo cuerpo. Realizan una infinidad de funciones, tales como:

  • Transportan el oxígeno a todo el cuerpo.
  • Como anticuerpos, ayudan al organismo a combatir enfermedades.
  • Producen la insulina, la cual, interviene en el metabolismo de los alimentos y regulación de diferentes funciones a nivel celular.

Cada proteína, tiene una función específica, que lo determina su gen del ácido desoxirribonucleico. La información contenida para la elaboración de cierta proteína se debe descodificar. Primero debe transferirse del núcleo al citoplasma, donde está la base de los ribosomas, que se encargan de sintetizar las proteínas. Esa transferencia se lleva a cabo mediante el ácido ribonucleico o ARN, que actúa como mensajero o intermediario. Los ribosomas a su vez, se encargan de leer las instrucciones y luego, unen la secuencia de aminoácidos correcta. Este proceso, de formar las proteínas necesarias, depende en gran medida del ácido desoxirribonucleico y el ácido ribonucleico.

¿Cómo escribe el ADN cada proteína?

El ácido desoxirribonucleico, solo emplea cuatro letras que son A, T, C y G, estas letras se transcriben al alfabeto del ARN. La T se convierte en U (uracilo) A U C G. Cada secuencia de tres letras forma una palabra específica, o aminoácido. Un ejemplo de esto sería:

  • G U C = valina.
  • U A U = tirosina.
  • A A G = lisina.

Así se escriben, cada uno de los veinte aminoácidos comunes. Las palabras, se agrupan para formar una cadena, u oración que en este caso, es la proteína.

¿De qué manera se lee y se copia el ADN con tanta exactitud?

En el siglo XIX fue ideado el código morse para la transmisión de mensajes telegráficos. Este código, con tan solo la combinación de un punto y una raya, lograba formar infinidad de frases y palabras. Ahora bien, el ácido desoxirribonucleico, de igual manera, utiliza un código de tan solo cuatro letras. Estas letras son la A, la T, la G y la C, la combinación de estas letras logra formar infinidad de palabras. Las cuales se les llaman codones, y estos componen muchas historias, que corresponden a los genes.

Las cuatro bases químicas utilizadas en su escalera (A, T, G y C) forman los peldaños. Siempre se emparejan del mismo modo siendo, A con T y G con C. Por lo tanto, si se tiene un lado de la escalera, se sabrá la composición del lado opuesto. Así, si la secuencia de uno de los peldaños es GTCA, la del otro será CAGT. Aunque, los peldaños incompletos varían en longitud, forman peldaños uniformes cuando se unen con sus complementarios.

El anterior descubrimiento llevó a otro importante hallazgo sobre las propiedades de esta extraordinaria molécula. La de su excepcional facilidad, con que puede ser copiada una y otra vez. La máquina de enzimas encargada de la replicación toma unidades de las cuatro sustancias químicas mencionadas. Estas flotan libres en el entorno nuclear, y completa cada peldaño de la cuerda desdoblada de dicha molécula.

Así pues, esta molécula es como un libro que puede leerse y copiarse infinidad de veces. En el transcurso de la vida humana, es copiado unos diez mil billones de veces, con asombrosa exactitud.

¿Qué es el genoma de los seres vivos?

Es el conjunto de información genética, sobre un organismo o una especie en particular. En los seres eucariotas el ADN se encuentra en el núcleo con cromosomas organizados. El genoma compuesto de orgánulos celulares, tales como los plastos y las mitocondrias. En el caso de los seres procariotas, poseen en ADN en el nucleoide.

Los organismos que son diploides, por presentar dos juegos de cromosomas semejantes, posee dos copias del genoma. Las células haploides o las que contienen un juego de cromosomas o solo la mitad, tienen una copia del genoma. Los organismos o células poliploides, son los que cuentan con tres o más juegos completos de cromosomas.

Estos juegos pueden ser de distinta o misma  especie, presentan grupos de cromosomas semejantes. No existe un ser vivo que no tenga genoma, todos sin excepción desde los más pequeños, hasta los más grandes.

La secuenciación o investigación en laboratorios del genoma de una especie, no analiza la variedad genética. Tampoco el polimorfismo, o las múltiples formas, que se presentan en los genes. Más bien, para estudiar las variaciones de un gen, se necesita la comparación entre individuos mediante el genotipado o genotipificación. Por medio de este proceso de laboratorio, se determina el contenido genómico específico de ADN, de un organismo biológico.

¿Qué se entiende por genoma humano?

Genoma humano o genoma del Homo sapiens, es la suma de genes que determinan el desarrollo y funcionamiento de cada individuo. Este se pasa de una generación a otra, determinando el tipo de características básicas hereditarias. Dicha información es necesaria  para la formación y desarrollo físico de un humano completo.

Cada gen contiene 27.000 letras en promedio. Los genes y los tramos largos, que los separan conforman capítulos, que son los cromosomas, y se encuentran en el núcleo. Veintitrés pares de cromosomas constituyen el libro completo, o genoma humano. Estos cromosomas, están  compuestos de material fundamental para el ADN. Veintidós de ellos son estructurales, y solo uno está cargado con información sexual.

Está compuesto por millones de estos genes, representando así, la mínima variabilidad en la ecuación de la vida humana. Se constituye, por unos tres mil millones de pares de bases, o de peldaños. Las células eucariotas de los humanos, poseen un movimiento acelerado. Dicho movimiento, les permite desarrollar funciones en el cuerpo, desde el mismo momento de la fecundación.

Desde el mismo momento, que el genoma comienza a desarrollarse, va adquiriendo solo de la madre los componentes necesarios que heredará. Esto se debe, a que el espermatozoide, ya lleva la carga genética por parte del padre y la introduce en el ovulo. La magnífica combinación de diferentes patrones, posibilita la creación de un nuevo genoma diferente. Aunque es parecido, posee una estructura genómica completamente diferente.

Es por tal motivo, que se puede decir que, el genoma humano es único en su estilo. Posee la cualidad de alejarse de modo considerable de sus procedencias, pero al mismo tiempo, conserva el carácter hereditario común.

El ADN como transmisor de enfermedades hereditarias

Aunque, es una magnífica estructura con caracteres genéticos, también es por excelencia el centro de enfermedades de tipo hereditarias. La causa es que si en su composición cromosomática se encuentra uno invertido, igual a su par o extra se producen mutaciones. Además, se producen enfermedades poco comunes o extrañas, asociadas a deformaciones físicas o cambios de conducta inaceptables.

Las enfermedades hereditarias son genéticas, y se caracterizan por pasar de generación en generación. Se transmiten en sucesión de padres a hijos, en cierto y determinado momento en el tiempo. Estas pueden ser:

  • Monogénicas: Producidas por mutaciones o alteraciones en la secuencia de un solo gen del ácido desoxirribonucleico.
  • Multifactoriales o poligénicas: Causadas por la combinación de diferentes factores ambientales y mutaciones en los genes.
  • Genéticas: Se deben a diferentes alteraciones en la estructura de los cromosomas.
  • Mitocondriales: Aunque no son muy frecuentes, las causan las mutaciones que se producen en el ADN mitocondrial y no cromosómico.

A los investigadores, todavía les queda mucho por explorar en el mundo del ADN. Aun así, lo que se sabe en este campo, muestra con claridad un elevado grado de organización. ¡Este es un libro inmenso en el asombroso desarrollo de la vida!

El ADN: Una molécula que se lee y se copia con exactitud
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